ENTRADA 4: Trascender un concepto a un tema relacionado

TEMA ELEGIDO: ENFERMEDADES EXTRAORDINARIAS
TEMA ASOCIADO O DE INTERÉS	RESULTADO DE LA BÚSQUEDA
ENFERMEDAD FETUS IN FETU: Este tema está relacionado con las Enfermedades Extraordinarias ya que como anteriormente explicaba, se considera enfermedad extraña o extraordinaria cuando está solo le ocurre a un mínimo de personas en el mundo, y cuando hablamos de un mínimo o al menos en el caso de esta enfermedad es porque ocurre el riesgo de que le a suceda a uno de cada cinco mil bebés. En esta enfermedad la principal característica que se presenta es que durante una gestación, puede ocurrir que cuando la madre va a tener gemelos o mellizos y no de ellos por razones congénitas no tiene la posibilidad de un completo desarrollo, con esto su hermano permite que éste se desarrolle pero en su interior, es decir, uno de los gemelos o mellizos comienza a desarrollarse en el interior del otro.	El término de Fetus in feto fue introducido por Meckel para hacer referencia en los casos en que un gemelo (Gemelo parásito) es encontrado en el interior del otro gemelo que le sirve a este como hospedero. Es una condición sumamente rara y puede ocurrir 1 de cada 500,000 nacimientos. La mayoría de estos casos suele diagnosticarse en la infancia pero se han reportados casos en que llegar a encontrarse en adultos, siendo el caso de mayor edad a los 47 años. Generalmente se presenta como una tumoración no dolorosa en abdomen aunque también se han presentado casos en que se han encontrado en escroto, hígado, riñones, e incluso dentro de la cavidad craneal. Usualmente es un solo feto el que se encuentra y puede llegar a pesar unos 1.8 kg y también 39 kg. El teratoma es definido como un tumor real que suele está compuesto de tejidos poco organizados que derivan de las 3 capas embrionarias. Sin embargo a través del tiempo algunos médicos en el mundo se han podido encontrar con teratomas altamente diferenciados haciendo la separación de estos casos con el “fetos in fetu” es muy difícil. La madre concibe 2 niños, pero una mutación hace que el segundo se meta dentro de primero y queda como un tumor.  Esto se llama Fetus in Fetu es decir un feto dentro del otro. Los especialistas no saben como sucede pero sucede,  no es que este embarazado sino que su supuesto hermano vive de él, como un parasito y se recomienda extirparlo. Es una condición sumamente rara y puede ocurrir 1 de cada 500,000 nacimientos.  La mayoría de estos casos suele diagnosticarse en la infancia pero se han reportados casos en que llegar a encontrarse en adultos,  siendo el caso de mayor edad a los 47 años. El teratoma es definido como un tumor real que suele esta compuesto de tejidos poco organizados que derivan de las 3 capas embrionarias.  Sin embargo a través del tiempo algunos médicos en el mundo se han podido encontrar con teratomas altamente diferenciados haciendo la separación de estos casos con el “fetos in fetu” es muy difícil. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son cigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él.
BIBLIOGRAFÍA: 1.       Enfermedad de fetus in fetu en <http://medwebstudents2.wordpress.com/2007/10/07/fetus-in-fetus-o-el-gemelo-parasito/>, citado el 7 de Octubre de 2007 por J.K.Rowling. 2.       Fetus in fetu en < http://www.hijosymadres.com/el-gemelo-parasito-fetus-in-fetu>,

ENTRADA 3: Nuevas búsquedas, nuevas fuentes

TEMA ELEGIDO ENFERMEDADES EXTRAÑAS
TÉRMINOS DEL TEMA	SINÓNIMOS, ACRÓNIMOS O VARIANTES DEL TEMA
PÚRPURA PIGMENTADA PROGRESIVA	ENFERMEDAD DE SCHAMBERG
HIPERTRICOSIS LANUGINOSA CONGÉNITA	ENFERMEDAD DEL HOMBRE LOCO

URL DEL TÉRMINO DE BÚSQUEDA	URL DEL SINÓNIMO O VARIANTE DEL TEMA
Las púrpuras pigmentarias progresivas son un grupo de dermatosis caracterizadas por la presencia de lesiones purpúricas que evolucionan a la pigmentación debido al depósito de hemosiderina. Son más frecuentes en las piernas de adultos jóvenes y la base histopatológica es una vasculitis linfocitaria en los vasos de la dermis papilar. Una forma de púrpura pigmentosa crónica, es una capilaritis linfocítica de etiología desconocida y patogenia oscura. En el área pretibial aparecen lesiones purpúricas de color marrón (como granos de pigmento), asintomáticas.	La enfermedad de Schamberg, prevalente en los varones, que afecta sobre todo las extremidades inferiores es una enfermad de carácter genético. La enfermedad puede comenzar a cualquier edad observándose la formación de placas irregulares de color naranja pardusco con manchas de color pimentón dentro y en los bordes de la lesión. Ocasionalmente, ligero prurito, sin otros síntomas sistémicos. Aproximadamente la mitad de los pacientes dan positivo al test de Hess por que el diagnóstico diferencial debe incluir manifestaciones hemorrágicas. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante.
La Hipertricosis Lanuginosa Congénita es una “enfermedad” extremadamente rara ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.	El síndrome de hombre lobo es un trastorno genético poco común y rara, en la cual la persona experimenta afectado al crecimiento anormal de vello en el cuerpo. el crecimiento del pelo bien para que se generalizadas (en todo el  cuerpo) o localizada (limitada a ciertas partes). Este trastorno, que se conoce científicamente como hipertricosis, también se clasifica como congénita o adquirida. Mientras, hipertricosis congénita se refiere a la condición, donde los bebés nacen con el crecimiento del pelo tal, mientras que en el caso de los tipos adquirida, este crecimiento anormal de vello aparece más tarde en la vida.
BIBLIOGRAFÍA: 1.       Púrpura pigmentada progresiva.  Dres. J.L. Rodríguez Peralto, A. Saiz y A. Segurado en < http://www.e-dermatosis.com/pdf-zip/Derma125.pdf>. 2.       Enfermedad de Schamberg, en <http://dermis.net/dermisroot/es/24815/diagnose.htm>, <http://diccionario.babylon.com/enfermedad_de_schamberg/>. 3.       Hipertricosis Lanuginosa Congénita, en <http://diccionario.babylon.com/enfermedad_de_schamberg/>, publicado el  26 de Febrero de 2006 4.       Enfermedad del Hombre Lobo, en <http://actualidad.notizalia.com/ciencia/sindrome-hombre-lobo-genetica/>, publicado el 27 de Junio de 2010.

ENTRADA 2: Fuentes utilizadas de acuerdo a la importancia

TEMA ELEGIDO	ANIRIDIA
Fuente	¿Qué esperaba encontrar en esta fuente?	¿Qué encontró?	¿Qué utilidad tiene esta información para ampliar sus conocimientos con respecto al tema?
FUENTE ORAL: Daniel Sánchez de Vega, paciente portador de la enfermedad. Estudiante de Ingeniería Industrial (Madrid, España)	La información encontrada fue de gran importancia para el aprendizaje de este tema, ya que no solo se conoce la definición del concepto de aniridia sino que también me permitió conocer a fondo la historia de un paciente el cual sufre de dicha enfermedad, en donde contaba como su vida se torno un poco complicada por ser diferente a los chicos con los cuales Daniel estudiaba. Además me permitió conocer que a pesar de que se presenten tantas dificultades de la vista es posible llevar una vida un tanto normal.	Daniel Sánchez de Vega fue diagnosticado de Aniridia cuando tenía una semana de vida. Al estar también afectada su madre Rosa, el diagnóstico se hizo enseguida. Aniridia, que significa 'sin iris' es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la formación incompleta del iris del ojo. Daniel recuerda tener que visitar al oculista muy a menudo y ser muy sensible a la luz, pero en la escuela era donde la enfermedad le señalaba. “Tenía que sentarme en la primera fila y a veces tenía que ponerme de pie para poder leer la pizarra. Cuando jugaba con los otros niños, estaba en desventaja por mi mala visión”.	Por medio de la información encontrada espero conocer más sobre esta enfermedad y buscar más historias sobre personas que la padezcan. Además me gustaría conocer más sobre la enfermedad como el gen que afecta la parte del ojo el cual no permite un completo desarrollo del iris.
FUENTE ESCRITA: Revista Pubmed. Aniridia Bilateral Esporádica. Publicado en Octubre 10 de 2011	En este articulo espero encontrar a fondo una definición del concepto aniridia, además de poder encontrar las características de dicha enfermedad y como puede evolucionar esta.	La aniridia según la revista Pubmed es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la formación incompleta del iris del ojo. Esta es una enfermedad degenerativa y causa finalmente la perdida de la visión en ambos ojos, es autosómica dominante por mutaciones en el gen PAX6 que es el responsable del ojo, cerebro y tejido nasal, el cual se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11 5,6.	Me fue muy útil esta información ya que me pude dar cuenta de cuál era la causa o la deficiencia del ojo la cual da paso a la enfermedad. También quede muy satisfecha ya que pude comprender que la aniridia siendo una enfermedad genética puede ser transmitida de generación en generación y que puede afectar a ambos sexos tantos mujeres como hombres.
FUENTE VIRTUAL: Aniridia Congénita http://www.cnoo.es/modulos/gaceta/actual/gaceta420/cientifico1.pdf	Mediante esta fuente espero encontrar un posible tratamiento para la enfermedad de la aniridia para que así los pacientes que la pueden padecer tengan la posibilidad de adquirir  un estilo de vida más normal y no tener tantas deficiencias en su vida cotidiana.	Según la página virtual, no existe actualmente un tratamiento global para la aniridia: hay que tratar de manera individual cada uno de los signos que presenten los pacientes. La mayoría de los pacientes anirídicos necesita tratamientos farmacológicos para el ojo seco (lágrimas artificiales, pomadas reepitelizantes) y el glaucoma (betabloqueantes, inhibidores de la anhidrasa carbónica, simpaticomiméticos). También se encuentra la opción de la cirugía de lente intraocular.	Fue muy útil esta información ya que pude ver el poco tratamiento que se les da a los pacientes con aniridia y lamentablemente el tratamiento más eficaz es la cirugía al cual no todos tienen acceso.