ENTRADA 9: Identificación de fuentes de informaciónpara apoyo al proceso Enseñanza Aprendizaje

TEMA ELEGIDO: ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

REGISTRO DE LAS FUENTES A LA LUZ DE LA NORMA

·         Universidad de Maryland, centro médico ¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?, publicado en el año 2011(Artículo). Disponible en <http://www.umm.edu/esp_ency/article/000544.htm> [Citado el 30 de Octubre de 2011]. ·         Medline Plus, Enciclopedia médica. Síntomas, trastorno y causas de la enfermedad (Documento en línea). Disponible en <http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000544.htm> [Citado el 30 de Octubre de 2011]. ·         Wikipedia (Enciclopedia Libre), enfermedad von Willebrand (Documento en línea). Disponible en <http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_von_Willebrand> [Citado el 30 de Octubre de 2011]. ·         Revista Colombia de Ginecología y Obstetricia, manejo de la enfermedad de von Willebrand  (Documento en línea, artículo de revisión). Disponible en <http://www.fecolsog.org/userfiles/file/revista/Revista_Vol61No2_Abril_Junio_2010/v61n2a08.pdf> [Citado el 30 de Octubre de 2011]. ·         IMSS Dirección de prestaciones médicas, diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de von Willebrand (Documento en línea). Disponible en <http://www.imss.gob.mx/NR/rdonlyres/6D2C687A-7275-43A4-81DA-6C61BB011756/0/GRRVONWILLEBRAND.pdf> [Citado el 30 de Octubre de 2011]. ·         Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), apoyo a pacientes con la enfermedad de von Willebrand (Documento en línea). Disponible en <http://www.hemofilia.com/> [Citado el 30 de Octubre de 2011]. ·         Asociación de Hemofilia de la comunidad de Madrid (Documento en línea). Disponible en <http://www.ashemadrid.org/von_willebrand/von_willebrand.htm>  [Citado el 30 de Octubre de 2011].

La enfermedad de von Willebrand según la Universidad de Maryland, centro médico, está catalogada como una de las enfermedades que surgen por alteraciones en un factor llamado el factor von Willebrand (FvW) y es un transtorno hemorrágico hereditario bastante común, a pesar de que no se han encontrado muchos casos en el mundo de niños o adultos que posean la enfermedad.

La enfermedad von Willebrand es causada por una deficiencia que se produce en las plaquetas de la sangre, lo cual no permiten que esta pueda coagularse y así las personas que padecen de dicha enfermedad suelen ser frágiles a la hora de poseer un hematoma (lo que nosotros casualmente llamamos moretones), además de llorar sangre o sudar esta misma.

Según el artículo de esta Universidad podemos observar que la enfermedad puede ser más común en mujeres cuyo sangrado durante su ciclo menstrual es profuso o prolongado, además de que es más común de que esta enfermedad la padezcan mujeres de raza blanca que de raza negra.

Fuente de información en <http://www.google.com.co/imgres?q=enfermedad+von+willebrand&um=1&hl=es&sa=N&biw=1366&bih=667&tbm=isch&tbnid=xbxBMyqXsIUfnM:&imgrefurl=http://www.taringa.net/posts/noticias/1602359/nena-llora-sangre.html&docid=Lim8zPtcX_U3TM&imgurl=http://www.minutouno.com/files/image/81/81629/48e37c3a105d4_330_!.jpg%253Fs%253Dee9ef61d33dff37d204652ea8a90bd11&w=330&h=206&ei=dvqtTpWNG8eztwf6t8D_Dg&zoom=1&iact=rc&dur=497&sig=105496978942409771882&page=1&tbnh=151&tbnw=191&start=0&ndsp=18&ved=1t:429,r:15,s:0&tx=84&ty=86> [Citado el 30 de Octubre de 2011].

Según la Revista Colombiana de Ginecología y Obstetricia es importante saber que para un buen manejo y tratamiento de dicha enfermedad es necesario tener conocimiento de la clasificación o etapa en la que se encuentre el afectado, y a partir de esta clasificación se puede tener una mejor información para seguir tratamientos ya que los pacientes con dicha enfermedad tienen dificultad a la hora de recibir trasfuciones de sangre.

Fuente de información en <http://www.google.com.co/imgres?q=revista+colombiana+de+obstetricia+y+ginecolog%C3%ADa&hl=es&biw=1366&bih=667&gbv=2&tbm=isch&tbnid=CGqf1lCgu1B9TM:&imgrefurl=http://www.fecolsog.org/revista/d_d_revista.html&docid=xsE_FXqtiAwKdM&imgurl=http://www.fecolsog.org/revista/images/stories/fecolsog.jpg&w=127&h=127&ei=wvutTsoVzem2B9PWrP8O&zoom=1> [Citado el 30 de Octubre de 2011]

Citado el 30 de Octubre de 2011

Factor von Willebrand [Citado el 30 de Octubre de 2011]

ENTRADA 8: Evaluación de la literatura y sus resultados

TEMA ELEGIDO: INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR
URL 1: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0048712008736090
URL 2: http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=1250903
CRITERIO DE EVALUACIÓN	URL 1	URL 2
VALIDEZ	En esta información es posible observar la descripción de dicha enfermedad por tanto la información tiene mucha validez. Este artículo nos muestra la introducción a mucha más información sobre la Insensibilidad congénita al dolor cuya enfermedad trata principalmente sobre pacientes que como su nombre lo indica no sienten ningún tipo de dolor físico, aunque estos son más propensos a morir más pronto que las demás personas .	Esta información al igual que la de la URL 1también es bastante válida, a pesar de que no dan una definición específica de la enfermedad para aquellos que desconocen de que se trata, nos muestran la enfermedad asociada con otra cuyo nombre es anhidrosis. En este artículo se observa como la Insensibilidad congénita al dolor asociada con la anhidrosis aparte de causar la no sensibilidad en cualquier miembro causa también un retraso mental que no permite un completo desarrollo físico, emocional y mental.
	En ambas páginas encontradas la información tiene validez, ya que la página de Science Direct la información para el público trata sobre informar acerca de la enfermedad y en la página de Dialnet la información mostrada es sobre dicha enfermedad asociada con otra que producen discapacidad mental.
PERTINENCIA	Se puede observar que la información encontrada en esta URL es bastante pertinente y puede ser de gran utilidad para aquellas personas que se encuentran desinformadas acerca de que consiste la enfermedad, aún más que se da a conocer como caso clínico, es decir, que no solo puede ser de gran ayuda a personas que busquen información sobre dicha enfermedad, sino también a personas que estudien dicha enfermedad.	La información encontrada también es bastante pertinente, como es encontrada en la URL 1, puesto que también es de gran ayuda para informarse, aunque encuentro más importante esta información para aquellos que se interesen por profundizar sobre dicha enfermedad. Que pretendan buscar la respuesta a diversos interrogantes como por ejemplo saber cómo se asocian las dos enfermedades y a causa de que se asocian.
	Ambos artículos son pertinentes para aquellas personas que les interese informarse sobre la enfermedad de la Insensibilidad congénita al dolor y como se puede asociar esta con la anhidrosis, aparte de mostrar más vínculos que permiten una información más detallada.
CONFIABILIDAD	La información es de completa confiabilidad, ya que está respaldada por el CopyRight Clearance Center, el cual se encarga de que las páginas virtuales tengan información cien por ciento confiable y lo más importante correcta, para que de esta manera los usuarios que visiten dichas páginas tengan una correcta información acerca del tema buscado.	En esta página la información es confiable debido a que  Fundación Dialnet es una entidad sin ánimo de lucro constituida por el Equipo de Gobierno de la Universidad de La Rioja en febrero de 2009.
	Ambos sitios de información son confiables, ya que se encuentran respaldados por asociaciones que respaldan la confiabilidad y lo más importante la autenticidad que ambas le aportan a los usuarios.
RELEVANCIA	Esta información tiene una gran relevancia ya que como decía anteriormente proviene de una fuente confiable. En este artículo nos dan a conocer una información acerca de la enfermedad, pero lastimosamente no es una información bien detallada la cual no permite una completa alimentación de información para el usuario que desee buscar sobre dicha enfermedad.	Este artículo contiene información demasiado relevante debido a que al igual que el artículo 1 su información es auténtica y cien por ciento confiable. A diferencia de la primera página esta si contiene una mejor información, que le sirve no solo a pacientes con esta enfermedad, sino también a profesionales de la salud encargados de la investigación tanto de enfermedades extrañas como de enfermedades asociadas-
	Ambas informaciones son relevantes, ya que como decía anteriormente son válidas para búsqueda de información y su fuente de información es confiable y auténtica.
ACTUALIDAD O VIGENCIA Y REFERENCIA DE LA MISMA	Desafortunadamente la información no ha sido actualizada pero aún se encuentra vigente y accesible al público. REFERENCIAS: Realizado el 2 de Febrero de 2007, aceptado el 4 de Julio de 2007 y disponible en Online el 4 de Diciembre de 8. R. Cutillaz-Ruiz P. Sanz-Ayán M. Mora-Girón R. Marti-Ciruelos Citado el 23 de Octubre de 2011	Artículo actualizado en el año 2005. REFERENCIAS: Publicado en el año 2001 por la revista de neurología,  ISSN 0210-0010, Vol. 41, Nº. 4, 2005, págs. 218-222. M. del Toro Riera Manuel Roig Quilis Y. Indo Alfons Macaya Ruiz E. Cuenca León I. Ferrer M. Raspall-Chaure M. Gratacós
	Observando la información anterior se puede notar que la información encontrada en la Fundación Dialnet es mucho más referenciada que la encontrada en la página de Science Direct, aunque esta está más vigente.

ENTRADA 7: El Sendero de la Cita

SÍNDROME DE APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO (SAOS)

" Las tasas de muerte en pacientes con SAOS son mayores que en la población general. Existen dos estudios de garantía que lo demuestran. En una serie de 246 pacientes con SAOS no tratados, los sujetos que tenían más de 20 apneas/hora presentaron una probabilidad de supervivencia acumulada a 8 años de 0,63, mientras que en los que tenían menos de 20 apneas/hora el índice de supervivencia fue de 0,969. En otro grupo de 127 pacientes con SAOS no tratados, la tasa anual demuertes a lo largo de 5 años de observación fue del 5,9%10. La mayoría de muertes de estas series se cree que son debidas a complicaciones cardiovasculares. Esta hipótesis quedó muy sustentada en otra serie observacional de casos de SAOSen la que se demostró que un 55% de las muertes ocurrió durante el sueño, lo que sugiere una relación causal del SAOS11".

Jose María Marín, Xavier Arán Illa, con la colaboración especial de Manuel G. Cosío, en Sindrome de apnea obstructiva del sueño publicado en el años 2009 con la colaboración de otros médicos científicos disponible en <http://www.separ.es/doc/publicaciones/normativa/normativa_014.pdf>. Citado el 16 de Octubre de 2011.

Fuente de Mayor Información

"

El Síndrome de Apnea Obstructiva del Sueño (SAOS) constituye en la actualidad una entidad muy frecuente, con importantes potenciales implicancias médicas para los pacientes que la presentan.

Se asocia a un mayor riesgo de enfermedades cerebro y cardiovasculares, a alteraciones cognitivas y a una alta tasa de accidentes de tránsito. Se caracteriza clínicamente por una perturbación del patrón respiratorio del sueño, incluyendo a las Apneas Obstructivas propiamente tal, a las Hipoapneas y a los Esfuerzos Respiratorios asociados a microdespertares o arousals (RERas). Sus implicancias médicas negativas se asocian a la presencia de Hipoxemia nocturna recurrente y la activación del Sistema Nervioso Simpático, los cuales se presentan todas las noches, por muchos meses y/o año.

Las Apneas del Sueño se clasifican dependiendo de la presencia o ausencia del estímulo central para la respiración:

a) Apneas Centrales: está abolido transitoriamente el estímulo central a los músculos respiratorios.

b) Apneas Obstructivas: el cese del flujo aéreo se debe a la oclusión de la vía aérea orofaríngea, lo que determina la persistencia del esfuerzo ventilatorio.

c) Apneas De Tipo Mixta: una apnea central es seguida de un componente obstructivo".

Dra. Andrea Contreras S Síndrome de Apnea Obstructiva de sueño: Diagnóstico y Tratamiento. Centro de Sueño y Epilepsias. Departamento de Neurología, Clínica Las Condes, disponible en <http://www.clc.cl/clcprod/media/contenidos/pdf/MED_20_4/458_APNEA_OBSTRUCTIVA.pdf>. Citado el 16 de Octubre de 2011.

Desde mi perspectiva considero mayor fuente de información la segunda referencia bibliográfica. En la primera nos muestran las tazas de mortalidad que se tienen debido a los pacientes fallecidos por esta enfermedad, además de darnos algunas ideas de las diversas complicaciones que tiene estas personas al no tener una respiración normal a la hora de dormir. Sí es bastante importante esta información, pero lastimosamente con ella no respondemos nuestra principal duda sobre ¿ Qué es realmente el Síndrome de Apnea Obstructiva de Sueño?.

Por otro lado en la segunda referencia bibliográfica nos dan una pequeña idea sobre que es dicha enfermedad, además de dar a conocer el nivel al cual se puede presentar esta enfermedad. Por esto me parece una fuente de mayor referencia, además de ser un artículo en el cual nos dan un posible tratamiento a dicha enfermedad y de mostrarnos como se procede al diagnóstico de dicha enfermedad.

ENTRADA 6: Estrategias de Búsqueda sobre recursos de apoyo a la Academia.

ENFERMEDAD DE LA PROGERIA:

Fundación para la Investigación de la Progeria (Progeria Research Foundation: PRF)

Esta fundación ubicada en Estados Unidos se encarga de descubrir la curación y el tratamiento eficaz de la Progeria y otros desórdenes relacionados con el envejecimiento.

PRF (página web) en <http://www.progeriaresearch.org>, Citado [ Octubre 9 de 2001]

Fuente <http://www.progeriaresearch.org/assets/files/pdf/Quick%20Facts--SPAN--PRF%2005300711.pdf> Citado el 9 de Octubre de 2011.

Fundación Rayito de Sol (Sunshine Foundation: SF)

Esta fundación ubicada en mas de 3 países tiene como objetivo ayudar a niños entre tres y dieciocho años que tienen enfermedades crónicas, enfermedades graves, niños y jóvenes con retos mentales debido al abuso. Además de ayudar a las familias que tienen escasos recursos para el financiamiento de los tratamientos a las enfermedades que sufran los miembros de su familia.

SF (sitio web) en <http://www.sunshinefoundation.org/> [Citado el 9 de Octubre de 2011].

Fuente en <http://www.sunshinefoundation.org/> Citado el 9 de Octubre de 2001

Fundación Proyecto Progeria (The Project Progeria Foundation:PPF)

Esta fundación esta encargada como su nombre lo indica de realizar diversos proyectos para la ayuda a niños con dicha enfermedad. Dentro de estos proyectos está el financiamiento para los tratamientos de dicha enfermedad, la ayuda para la búsqueda a niños con síntomas que pueden desarrollar la enfermedad.

PPF (Sitio web) en <http://www.progeriaproject.com/> [Citado el 9 de Octubre de 2011]

Fuente en <http://www.progeriaproject.com/Progeria/whatis.htm> Citado el 9 de Octubre de 2001

Centro de Búsqueda del Síndrome de la Progeria (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome Research Center: PSRC)

Este centro de ayuda para niños que padecen de la Progeria al igual que la Fundación para la Investigación de la Progeria se encarga de analizar la enfermedad y dar posibilidades de una vida mas alargada.

PSRC (Sitio web) en <http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome> [Citado el 9 de Octubre de 2011]

Fuente en <http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome> Citado el 9 de Octubre de 2011

Círculo de la Familia de la Progeria (Progeria Family Circle:PFC)

Encargado de reunir a las familias con miembros que padecen de la Progeria para la ayuda a estas mismas, también su objetivo es instruir sobre dicha enfermedad.

PCF (sitio web) en <http://www.progeriafamilycircle.de/> [Citado el 9 de Octubre de 2011]

Fuente en <http://www.progeriafamilycircle.de/eng/eng.html> Citado el 9 de Octubre de 2011

VIDEOS RELACIONADOS CON LA PROGERIA:

ENTRADA 5: Trascender un concepto a un tema relacionado y su VISUALIZACIÓN GRÁFICA

ICTIOSIS ARLEQUÍN

La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.

Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel, que se caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas células y cuya función es unir estrechamente estas células, a modo de cemento intercelular.

Es importante recordar que la Ictiosis Arlequín es considerada una enfermedad extraornidaria o extraña debido a que solo le ocurre a un caso mínimo de personas en el mundo.

BIBLIOGRAFÍA:

-http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/I/Ictiosis/Paginas/cover%20ictiosis.aspx

- http://enfermedadesraras.wordpress.com/2007/12/04/harlequin-ichthyosis/ publicado el 4 de       Diciembre de 2007.

- http://5cada10000.blogspot.com/2009/01/ictiosis-arlequn.html publicado el 20 de Enero de 2009